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当得知自己的大女儿罹患了无法医治的遗传病之后,Rich夫妇感到无比痛心。棍但让他们同时感到恩赐的是,大女儿的“不治之症”给她们重要的提醒,这对父母赶在同样罹患此症的小女儿发病前进行医学干预。祺至少到目前为止,她们的小女儿还是正常人的状态。505

来自英国纽卡斯尔的Gail和Matthew一共有三个孩子:现年8岁的儿子Louis,6岁的Nicole和3岁的Jessica。联兴原本,这是个很幸福的家庭,但就在两年前,一切都改变了。

当时,大女儿Nicole还像往常一样的沉默,她始终不像其他孩子那样牙牙学语,她很少发出声音,注意力也很难集中。1373妈妈Gail回忆道:“我们一直都以为这是性格的问题。众安带她去看过医生,医生说她的声带有问题,同时也指出,Nicole存在着发育迟缓的问题。”

然而,就在4岁的一天,Nicole在沙发上突然抽搐起来,脸色发青。被紧急送往医院后,Nicole被确诊罹患癫痫。牌友此时,这对父母还觉得有希望,毕竟这个病可以控制。萤但坏消息接踵而来,Nicole在幼儿园的时候总是摔跤,她表现得笨手笨脚。大话

这一系列的表现,迫使这对父母再一次紧张起来。霸他们带着Nicole到大医院进行全面检查后发现,她罹患巴顿病。巴顿病,全称为“少年型家族性黑蒙性痴呆”,是一种严重的遗传疾病。深海而让人更痛心的是,这种病到目前为止,无法医治,只能在早期进行医学干预。但很显然,4岁的Nicole已经错过了干预期。她表现出来的呆滞,已经是很严重的症状了。年

听到这一切,Gail和Matthew觉得天都快塌了,因为到目前为止,这种病的患者生命最多维持到10几岁。而伴随着病情的加重,患者会出现视力衰退到几近失明,无法独自行走,生活无法自理,直至痴呆的状态。相而这些,在如今6岁的Nicole身上都有体现。

然而,就在为大女儿悲伤的时候,这对夫妇突然意识到一个严重的问题。61既然这是遗传病,那么1岁的小女儿Jessica会不会也有呢?血液检测证明,他们的猜测是正确的。上相对来说,Jessica因为年龄小,还没有相应的症状出现,此时进行脑部注射,还能确保她是个正常的孩子。

于是,在巴顿疾病家庭协会的帮助下,妈妈争取到一个宝贵的名额。红桃Jessica成为了世界上年龄最小的接受相关医学干预的人。类型她们前往德国汉堡进行了相关手术,医生在Jessica的颅内放置了一种特殊的装置,来提供她缺少的一种酶,用于对抗头脑中的毒素和废物。k178

就这样,及时地救助小女儿,让这个家避免了失去两个孩子的痛苦。巨典妈妈始终都认为,是姐姐Nicole的患病,救了妹妹,因为如果没有当初的确诊,家里人不会意识到小女儿的问题,如果也像大女儿一样没有得到及时的干预,那么后果不堪设想。767

让人感到暖心的是,如今3岁的小女儿Jessica似乎已经明白了姐姐的“救命之恩”。联兴别看她年龄还小,但已经会时刻照顾着姐姐了。妈妈描述道:“如果姐姐咳嗽了,Jessica总是第一时间跑过去关心,她拉着姐姐的小手,用温柔的语气询问,她还会摸摸姐姐的小脸蛋,用力地亲一亲。小区

“我始终都觉得,血脉相连,让Jessica明白这一切。5080所以她才会对姐姐格外的好。我爱她总是拉着姐姐的小手,一刻都不离开左右。就是这种亲密感,让我们对未来的生活充满了希望。1713

就在今年夏天,Gail和Matthew搀着大女儿在苏格兰长跑中穿过终点线,顿时引来了在场群众雷鸣般的掌声。“我们想通过这种方式,引起人们对巴顿病的重视。只要及早地医学干预,虽然只是延缓症状,但至少可以对患者的状态有很好的改善。江城

如今,Jessica已经3岁,她还像正常孩子一样的活泼,特别喜欢跑跑跳跳。虽然看着总是沉默的大女儿会让人心疼,但看到小女儿活泼健康时,这对父母还是觉得很幸运的。“为了每一个孩子,我们不能站在原地哭泣。现在的结果已经是最好了。新时代我们也不知道可以陪伴孩子多久,能过好一天是一天。”




(责任编辑:士剑波)

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